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精彩回顾丨郑大二公益课堂:关爱“唐”宝 科学预防 全面筛查
2022-05-20 14:02

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3.21是第11个“世界唐氏综合征日”,也是安诺优达与郑州大学第二附属医院联手举办“探出生缺陷,佑健康新生”系列公益讲座的第二期。本期课堂由课堂主席郑州大学第二附属医院妇产科主任张庆教授邀请郑州大学第三附属医院产前诊断中心的刘灵主任主持,郑州大学第二附属医院产科副主任王冰教授为大家分享《唐氏综合征的产前筛查》的专题报告。


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在此次课堂,王冰教授首先介绍了唐氏综合征的由来、唐氏患者的表型特征、唐氏综合征遗传分型及其发生的分子机制,其次介绍了唐氏综合征的临床常用筛查方法,由浅入深,帮助大家更详细全面的了解唐氏综合征。唐氏综合征是由于胎儿染色体异常所致,该病尚无有效的治疗方法。产前筛查是预防的最佳手段,可有效减少或避免唐氏儿的出生。唐氏筛查主要有血清学筛查、超声检测、无创产前DNA检测(NIPT)等。相较于血清学筛查,NIPT的检出率、阳性率、阳性预测值有显著的优势,被称为最接近诊断水平的筛查技术。


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然而,T21、T18、T13三大染色体异常仅占产前诊断可发现染色体异常的1/3,染色体微缺失微重复综合征极易被忽视。因此针对致病性拷贝数变异(pCNV)的产前筛查,可选择拓展性NIPT进行筛查。安诺优达公司的拓展性NIPT即无创优加2.0基因检测可同时对132种目标疾病同时筛查,大大提高了检测率。最后,王冰教授强调:NIPT是一种筛查方法,不能因其高风险结果就终止妊娠;低风险结果,也需告知可能存在漏检风险,需定期产检。


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王冰教授的精彩分享给我们带来了很多有用的信息,在讲堂的最后,王冰教授及刘灵教授就线上观众提出的问题进行了详细地解答。

本次系列活动,精彩不间断,敬请大家期待我们下一期的直播讲堂!

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